RESUMO
Aim: To describe the clinical picture, diagnosis, and treatment of a patient with encephalopathy as a manifestation of manganese-induced non-Wilsonian hepatolenticular degeneration (NWHD) in a high-complexity care center in a Latin American country. Case description: A 55-year-old male patient from the United States with a history of liver disease associated with alcohol consumption was admitted to the emergency department due to diarrhea, hematemesis, and psychomotor agitation. During his stay, his state of consciousness deteriorated, requiring orotracheal intubation. In his diagnostic study, cerebrospinal fluid tests were negative for infectious etiologies; the endoscopic examinations showed no marks of portal hypertension bleeding, while ammonium and tests for metabolic causes were normal. However, areas of hyperintensity in the basal ganglia were documented on brain MRI, with normal ceruloplasmin serum and urine copper levels, which ruled out Wilson's disease and determined the diagnosis of manganese-induced NWHD. Conclusion: NWHD is a rare cause of chronic encephalopathy with clinical manifestations of extrapyramidal symptoms secondary to basal ganglia dysfunction due to severe liver disease. Its diagnosis becomes a challenge, given that manganese deposits produce it, and no biomarkers can establish the level of exposure to this metal. Brain MRI is indispensable in reflecting these deposits in the basal ganglia.
Objetivo: Describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: Paciente masculino de 55 años, procedente de Estados Unidos, con antecedente de enfermedad hepática asociada con consumo de alcohol, quien ingresó al servicio de urgencias por un cuadro de diarrea, hematemesis y agitación psicomotora. Durante la estancia presentó deterioro en el estado de consciencia, por lo que requirió intubación orotraqueal. En su estudio diagnóstico, las pruebas de líquido cefalorraquídeo fueron negativas para etiologías infecciosas, en los estudios endoscópicos no tenía estigmas de sangrado portal hipertensivo y el amonio y los estudios para causas metabólicas fueron normales. Sin embargo, se documentaron áreas de hiperintensidad en los ganglios de la base en la resonancia magnética cerebral, con niveles de ceruloplasmina sérica y cobre urinario normales, lo que descartó enfermedad de Wilson y definió el diagnóstico de degeneración hepatolenticular no wilsoniana por depósitos de manganeso. Conclusión: La degeneración hepatolenticular no wilsoniana es una causa infrecuente de encefalopatía crónica con manifestaciones clínicas de extrapiramidalismo, secundaria a disfunción de los ganglios de la base por enfermedad hepática grave. Su diagnóstico se convierte en un reto, dado que se produce por depósitos de manganeso y no existen biomarcadores que puedan establecer el nivel de exposición a este metal. La resonancia magnética cerebral juega, por tanto, un papel indispensable al reflejar esos depósitos en los ganglios de la base.
RESUMO
Aim: To describe the clinical manifestation and the diagnostic process of a patient with peritoneal tuberculosis as a clinical challenge in a tertiary referral center in a Latin American country. Case description: A 61-year-old male patient from the urban area of Cali consulted for edema in the lower limbs, ascites, hyporexia, weight loss, cachexia, thrombocytopenia, elevated transaminases, imaging of splenomegaly and pulmonary, hepatic, and peritoneum nodules. Initially, neoplasia was suspected, but the adenosine deaminase report and histopathology were consistent with the diagnosis of peritoneal tuberculosis. Conclusion: Peritoneal tuberculosis represents the sixth cause of extrapulmonary tuberculosis, after lymphatic, pleural, osteoarticular, genitourinary, and meningeal manifestations. Despite having surveillance systems, peritoneal tuberculosis is still considered the most challenging infectious disease to reach a definitive diagnosis. We present a case of disseminated tuberculosis in which invasion of the peritoneum was verified, for which tetraconjugate treatment was started; however, the patient showed an adverse hepatic reaction and died due to multisystem involvement of a pulmonary infectious complication.
Objetivo: describir la presentación clínica y el proceso diagnóstico de un paciente con tuberculosis peritoneal como reto clínico en un centro de alta complejidad de un país latinoamericano. Descripción del caso: un paciente masculino de 61 años procedente del área urbana de Cali consultó por edema en los miembros inferiores, ascitis, hiporexia, pérdida de peso, caquexia, trombocitopenia, elevación de transaminasas, imágenes de esplenomegalia y nódulos pulmonares, hepáticos y en el peritoneo. Inicialmente se sospechó neoplasia, pero el reporte de adenosina desaminasa y la histopatología fueron consistentes con el diagnóstico de tuberculosis peritoneal. Conclusión: la tuberculosis peritoneal representa la sexta causa de tuberculosis extrapulmonar, después de las manifestaciones linfáticas, pleurales, osteoarticulares, genitourinarias y meníngeas. A pesar de contar con sistemas de vigilancia, la tuberculosis peritoneal sigue siendo considerada como la enfermedad infecciosa más desafiante para llegar a un diagnóstico definitivo. Se presenta un caso de tuberculosis diseminada en el que se comprobó invasión del peritoneo, por lo que se inició un tratamiento tetraconjugado; sin embargo, presentó una reacción adversa hepática y falleció producto del compromiso multisistémico de una complicación infecciosa pulmonar.